Anormalidades genéticas

    Para comprender qué es una anormalidad genética, hay que saber a qué llamamos síndrome. Un síndrome es un conjunto de síntomas y signos clínicos propios de una enfermedad, en este caso estamos hablando de una anormalidad genética, muchos de estos síndromes genéticos conducen a cambios en el desarrollo físico y conductual.

    Las instrucciones para la creación y el correcto funcionamiento de nuestros cuerpos se encuentran en el ADN, una molécula compleja que está presente en la mayoría de las células de nuestro cuerpo, si se alteran estas instrucciones, pueden producirse alteraciones y enfermedades de diferente gravedad, según los genes afectados.

    Hay varios tipos de enfermedades genéticas, la forma en que se hereda el trastorno puede ayudar a determinar el riesgo de embarazo y el riesgo de recurrencia para los hijos posteriores.

Riesgos:

• Antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
• Detección de anomalías en el feto por medio de ecografía.
• Padres con hijos con alguna enfermedad genética.
• Padres tienen anomalías en sus cromosomas.

Tipos de enfermedades genéticas

• Aneuploidía: por encima o por debajo del número normal de cromosomas, incluyendo:
• Deleción: Falta parte del cromosoma o código de ADN.
• Inversión: el cromosoma se rompe y el cromosoma roto se invierte parcialmente y se reinserta. Dependiendo de su estructura exacta, las inversiones pueden o no causar defectos de nacimiento.
• Síndrome de Down (trisomía 21): las células contienen tres cromosomas 21.
• Síndrome de Turner: Un cromosoma sexual  no se transfiere, quedando un cromosoma X,  un total de 45 cromosomas.
• Translocación: Recombinación de segmentos cromosómicos de un lugar a otro, ya sea dentro del mismo cromosoma o dentro de otro cromosoma.
• Translocación equitativa: el ADN se intercambia por igual entre los cromosomas sin adiciones ni pérdidas. Los padres con translocaciones equilibradas son saludables pero corren el riesgo de heredar cromosomas desequilibrados durante el embarazo.
• Translocación robertsoniana: Translocación equilibrada  donde un cromosoma se une al extremo de otro.
• Mosaicismo: Existe presencia de dos o más patrones cromosómicos en la célula de la persona originando dos o más líneas celulares (46 cromosomas y otras con 47).

Autora: Paola Zambrano S.

Referencias bibliográficas

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