martes, 12 de julio de 2022

Anormalidades cromosómicas

 

Anormalidades cromosómicas 


    Son una de las principales causas de pérdida embrionaria y fetal al principio del embarazo. Se han encontrado una variedad de anomalías en el aborto espontáneo, siendo las más comunes la trisomía, la poliploidía, la monosomía, etc. Ocurren debido a errores de uno o más de los siguientes factores:

"Meiosis" es el término utilizado para describir las divisiones celulares que experimentan los óvulos y los espermatozoides durante el desarrollo. El número total normal de 46 cromosomas se origina en el feto cuando ocurre la fertilización. Si la meiosis no ocurre correctamente, el óvulo o el espermatozoide pueden terminar con demasiados cromosomas o sin suficientes cromosomas.

    "Mitosis" término utilizado para describir la división celular que atraviesan todas las otras células, incluyendo el óvulo y el espermatozoide, en la etapa del embarazo es donde se puede producir un error en la mitosis, es decir si los cromosomas no se dividen en partes iguales, las nuevas células pueden tener un cromosoma adicional  o un cromosoma faltante.

    Cuando una mujer planea embarazarse  a partir de los 35 años de edad, es indispensable que se realice exámenes genéticos o diagnóstico prenatal, como una amniocentesis, debido a su edad. El riesgo de alguna anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre.

Factores de riesgo

  • Aborto espontáneo aneuploide en embarazos anteriores.
  • Alto riesgo de anomalías cromosómicas calculadas en la base de datos mediante ecografía y marcadores bioquímicos.
  • Alto riesgo debido al ADN fetal libre de células en la sangre materna.
  • Antecedentes familiares de malformaciones congénitas y otros cambios en la etiología cromosómica.
  • Hallazgos ultrasonográficos de malformaciones fetales asociadas con anomalías cromosómicas
  • Portadores parentales de reordenamientos cromosómicos equilibrados.
  • Un hijo anterior con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica.

Autora: Paola Zambrano S.

Referencias bibliográficas

Castillo & De la Rosa. (2014). Estudio cromosómico en abortos espontáneos. Scielo, 79(1), 40-46.

Coba, W., Jr. (2013). Anomalías cromosómicas numéricas: Síndrome de Turner [Diapositivas]. Slideshare.

Mora et al.. (2016). Anomalías cromosómicas en abortos espontáneos. Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, 62(2), 141-151.

Mora, K. (2022) Neurodesarrollo desde la Concepción hasta el Nacimiento. Psicología infantil y estimulación neuropsicológica.

Top Doctors Latam. (2016). Alteraciones cromosómicas ¿Qué son y por qué ocurren? [Vídeo]. YouTube.

 

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